XXVIII Congreso SAMIG 2022
Consejo Genético
DISERTANTE: Dra. Rita Valdez
BLOQUE 2 – DESPESQUISANDO
Es el proceso que ayuda a individuos y familias a comprender y adaptarse a las implicancias médicas, psicológicas, familiares y sociales de las enfermedades genéticas.
Este proceso integra:
- La información individual (normal y patológica), familiar (pedigree) asociados a los motivos y expectativas sobre la situación a investigar.
- Diagnóstico clínico de sospecha, la percepción del riesgo y los cálculos empíricos de desarrollar enfermedad o ser portador de la falla genética en cuestión.
- Estudios genéticos su indicación en relación si el caso índice es el adecuado y la interpretación de sus resultados modifican la evolución de la condición a estudiar.
- Manejo y prevención en relación a las opciones de prevención de acuerdo a la información del asesoramiento con adecuado apoyo individual, familiar y psicológico
- Seguimiento con una actualización periódica, reforzando la comunicación familiar y la interacción con especialistas.
Los indicadores de un cáncer hereditario son la edad temprana, dos o más familiares cercanos o más de una generación con el mismo cáncer, que sea multicentrico o bilateral, más de un tumor primario en la misma persona, tumores raros, asociación de diferentes tipos de cáncer (mama + ovario), etnias como los judíos Askenazíes o portadores de BRCA1 o BRCA 2 y el género como el cáncer de mama en el hombre.
Se consideran signos de alarma o banderas rojas la combinación de diferentes cánceres del mismo lado de la familia
- 2 o más: Mama /Ovario/ Próstata / Páncreas
- 2 o más: Colon y Recto / Endometrio/ Ovario / Estomago / Páncreas / otros (uréter / pelvis renal, vías biliares, intestino delgado, cerebro, adenomas sebáceos)
- 2 o más: Melanoma / Páncreas
Si consideramos que el paciente reúne criterios de sospecha o percibe tener un riesgo aumentado, que el estudio genético puede modificar en la evolución y el tratamiento de la enfermedad o tenemos dudas frente a la condición a estudios y el mismo se encuentra en condiciones emocionales para recibir la información debemos derivar al Medico Genetista para su asesoramiento.
Por lo tanto, debemos tener presente que existen consensos sobre a quién derivar a consulta de asesoramiento genético, que el momento de la derivación es una decisión individual consensuada entre el paciente y su médico, con plena conciencia que una información correcta va a generar menos stress al paciente. Así lograremos mejorar el trabajo en equipo con el firme objetivo de lograr una prevención adecuada.